مورکیو نوع A یک بیماری نادر و پیش رونده ارثی است. اثرگذاری این بیماری بر هر شخص متفاوت است و بر اندام ها، استخوان ها و سایر بخش های بدن تأثیر می گذارد. مورکیو نوع A گونه ای از موکوپلی ساکاریدوز (MPS)، یک اختلال ذخیره لیزوزومی است.
مورکیو نوع A به دلیل موتاسیون ژن GALNS رخ می دهد. این موتاسیون ها باعث می شوند افراد مبتلا به مورکیو نوع A نتوانند GALNS کافی تولید نمایند.
مورکیو نوع A یک بیماری اتوزوم مغلوب است، یعنی برای اینکه مورکیو نوع A به کودکان منتقل شود باید هر دو ولی حامل موتاسیون در یکی از دو کپی ژن GALNS خود باشند.
اگر 2 ولی که حامل مورکیو نوع A هستند بچه دار شوند:
مورکیو نوع A یک بیماری ناهمگن است، یعنی برای هر شخص مبتلا به مورکیو نوع A:
بیش از 270 موتاسیون ژن GALNS وجود دارد و شاید به همین خاطر باشد که علائم و نشانه ها و شدت بیماری افراد مبتلا به مورکیو نوع A تا این اندازه متنوع است.
علائم و نشانه های مورکیو نوع A به طرق مختلفی بر افراد اثر می گذارند. برای بسیاری از افراد، GAGها در سن 2 یا 3 سالگی آنقدر انباشته شده اند که مشکلاتی مانند بدریختی استخوانی، شکل حذفی زانو، انحنای ستون فقرات و رشد غیرعادی قفسه سینه بروز می کنند. برای برخی افراد، علائم جدی تر می توانند از سن 6 ماهگی شروع شوند در حالیکه بقیه شاید تا قبل از دهه دوم زندگی خود با علائم اولیه (خشکی کفل و درد) روبرو نشوند. فارغ از اینکه علائم مختلف چه موقع شروع می شوند، مورکیو نوع A یک بیماری پیش رونده است که می تواند به مرور زمان تغییر کند.
بروز عوارض و مشکلات در قسمت های زیر در افراد مبتلا به مورکیو نوع A رایج است:
آزمایش فعالیت آنزیمی "استاندارد طلائی" تشخیص مورکیو نوع A می باشد. آزمایش آنزیم معمولاً با آنالیز خون فرد انجام شده و میزان فعالیت GALNS در بدن را اندازه گیری می کند.
آزمایش ادرار. در این آزمایش، میزان GAG ادرار شخص اندازه گیری می شود.
آزمایش مولکولی. این یک آزمایش اختیاری است که موتاسیون های ژن GALNS را شناسائی می کند. آزمایش مولکولی برای آزمایشات پیش از تولد و حامل های ژنتیک ضروری است. این آزمایش می تواند خطر انتقال بیماری در خانواده ها را کاهش دهد
