Was ist Morbus Morquio A?

Morbus Morquio A ist eine seltene und fortschreitende Erbkrankheit. Die Erkrankung äußert sich auf unterschiedliche Weise und kann die Organe, Knochen und andere Organsysteme der Patienten beeinträchtigen. Morbus Morquio A zählt zu den Mukopolysaccharidosen (MPS) und ist eine lysosomale Speicherkrankheit.

Was passiert bei Morbus Morquio A?

  • Die Zellen von Menschen mit Morbus Morquio A produzieren zu geringe Mengen eines bestimmten Enzyms, das als N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase oder GALNS bezeichnet wird.
  • GALNS ist am Abbau von Glukosaminoglykanen (GAG) beteiligt, sodass die GAG vom Körper wiederverwertet werden können. Bei Betroffenen mit Morbus Morquio A reichern sich GAG jedoch an. Die bei Morbus Morquio A bedeutsamen GAG sind Keratansulfat (KS) und Chondroitinsulfat (CS).
  • Bei Morbus Morquio A reichern sich GAG in den Organen, Knochen und anderen Körpergeweben an.
Gesunde Zelle

GALNS baut GAG ab.

Zelle mit Morbus Morquio A

Steht nicht genügend GALNS zur Verfügung, reichern sich GAG in Zellen überall im Körper an.

Ursachen und genetischer Hintergrund

Morbus Morquio A wird durch Mutationen des GALNS-Gens verursacht. Diese Mutationen sind verantwortlich dafür, dass Menschen mit Morbus Morquio A nicht genügend GALNS produzieren.

Morbus Morquio A ist eine autosomal-rezessive Erkrankung: Dies bedeutet, dass bei beiden Elternteilen eine der beiden Kopien des GALNS-Gens eine Mutation aufweisen muss, damit ihre Kinder an Morbus Morquio A erkranken können.

  • Die Eltern können entweder selbst an Morbus Morquio A erkrankt sein oder lediglich Träger der Mutation sein. Träger einer Mutation sind selbst gesund, aber eine ihrer Genkopien ist mutiert, sodass sie die Genmutation an ihre Nachkommen weitergeben können.
  • Morbus Morquio A kann sowohl an Jungen als auch an Mädchen vererbt werden.

Wenn zwei Elternteile, die beide Träger der für Morbus Morquio A verantwortlichen Mutation sind, ein Kind bekommen, besteht eine Wahrscheinlichkeit von:

  • 25 %, dass das Kind an Morbus Morquio A erkranken wird
  • 50 %, dass das Kind Träger der Genmutation sein wird (genau wie die Eltern)
  • 25 %, dass das Kind gesund sein wird (weder an Morbus Morquio A erkrankt noch Träger der Genmutation)

MORBUS MORQUIO A IST EINE HETEROGENE ERKRANKUNG

Morbus Morquio A ist eine heterogene Erkrankung. Dies bedeutet für Menschen mit Morbus Morquio A, dass ihre:

  • Anzeichen und Symptome stark variieren
  • Anzeichen und Symptome unterschiedlich stark ausgeprägt sein können

Es gibt mehr als 270 Mutationen des GALNS-Gens. Das erklärt, warum die Betroffenen unterschiedliche Symptome und Schweregrade der Krankheit zeigen.

Anzeichen und Symptome

Wann treten die Anzeichen und Symptome zuerst auf?

Die Anzeichen und Symptome von Morbus Morquio A äußern sich bei den einzelnen Betroffenen auf unterschiedliche Weise. Bei vielen haben sich im Alter von 2 oder 3 Jahren genügend GAG angereichert, um Beschwerden wie abnorm geformte Knochen, X-Beine, eine deformierte Wirbelsäule oder ein unregelmäßiges Wachstum des Brustbeins zu verursachen. Bei einigen Menschen können sich bereits im Alter von 6 Monaten schwere Symptome zeigen, während bei anderen erst im Alter von mehr als 10 Jahren die ersten Symptome (Hüftsteife und -schmerzen) auftreten. Unabhängig davon, wann diese unterschiedlichen Symptome einsetzen, ist Morbus Morquio A eine chronische Erkrankung, die mit der Zeit fortschreitet.

Übersicht der Symptome

Bei Morbus Morquio A kommt es häufig zu Beschwerden in Bezug auf:

  • Knochen und Wirbelsäule
  • Lunge und Atemwege
  • Herz
  • Augen und Ohren
  • Zähne
  • Verdauungstrakt

Untersuchungen und Diagnose

Enzymaktivität: der „Goldstandard“ bei der Diagnose

Bei der Diagnose von Morbus Morquio A wird der Test der Enzymaktivität als “Goldstandard” betrachtet. Dieser Enzymtest wird normalerweise anhand einer Blutprobe durchgeführt und misst die GALNS-Aktivität im Körper.

Weitere Tests auf Morbus Morquio A sind:

Urintest: Mit diesem Test wird der GAG-Spiegel im Urin bestimmt.

Molekulartest: Mit diesem optionalen Test werden Mutationen im GALNS-Gen nachgewiesen. Mit einem Molekulartest sind pränatale Untersuchungen und die Feststellung möglich, ob jemand Träger des defekten Gens ist, was bei ärztlichen Beratungen zur Familienplanung von Trägern einer Mutation hilfreich sein kann.